Kwashiorkor e distúrbio de coagulação: apresentação atípica de fibrose cística / Kwashiorkor and coagulation disturbance: atypical presentation of cystic fibrosis

Enfatizar a apresentação clínica precoce da fibrose cística (FC) em lactente com Kwashiorkor e distúrbio de coagulação, decorrente de hipovitaminose K. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente com três meses e meio, sexo feminino, nascida a termo, peso de 2655g, estatura de 46cm, foi encaminhada para investigação de lesões perineais associadas à monilíase de difícil controle, refratária a diversos antifúngicos e corticoides. Quadro geral caracterizado por baixo ganho ponderal, edema e diarreia. Admissão hospitalar para investigação com hipótese diagnóstica de Kwashiorkor de origem primária ou secundária. Paciente mantida em aleitamento materno exclusivo, sendo observadas perda ponderal e persistência da diarreia. Na internação, foi iniciado tratamento de infecção do trato urinário. A paciente evoluiu com hemorragia digestiva alta e sangramento pela flebotomia em safena direita, sendo identificada coagulopatia responsiva à vitamina K e plasma fresco congelado. Na evolução, foi confirmada esteatorreia e hipoalbuminemia; as sorologias para sífilis, toxoplasmose, mononucleose, citomegalovírus, rubéola, HIV e hepatite B, apresentaram resultado negativo e a pesquisa da mutação ∆F508 heterozigoto para FC foi positiva. A paciente apresentou piora do estado geral com sinais de sepse, evoluindo para óbito. O laudo necroscópico evidenciou elementos característicos de choque séptico com infecção pulmonar, sinais acentuados de desnutrição e fibrose cística do pâncreas. COMENTÁRIOS: A FC pode manifestar-se com quadro de Kwashiorkor e distúrbio de coagulação por deficiência de vitamina K. Os profissionais de saúde devem estar atentos à possibilidade de FC no diagnóstico diferencial dessa situação.

To address the clinical presentation of cystic fibrosis (CF) in an infant presenting Kwashiorkor along with coagulation disturbance due to vitamin K deficiency. CASE DESCRIPTION: A female baby aged three and a half months, born at term, with birth weight of 2655g, and height of 46cm, was referred to a university center due to perineal moniliasis refractory to therapy, including antifungal drugs and corticosteroids. She had poor weight gain, edema, and diarrhea. After hospital admission under the diagnostic hypothesis of Kwashiorkor of primary or secondary origin, the child received exclusive breastfeeding, but lost weight and maintained the diarrhea. At admission, a urinary tract infection was detected and treated. The child developed bleeding of upper digestive tract and phlebotomy incision at the right saphenous vein treated with vitamin K and fresh frozen plasma. Laboratory exams showed steatorrhea and hypoalbuminemia. Serology was negative for syphilis, toxoplasmosis, mononucleosis, cytomegalovirus, rubella, HIV and hepatitis B. Heterozygous ∆F508 mutation for CF was positive. The patient died with a septic shock. Necropsy showed that the septic shock had a pulmonary origin and that malnutrition was secondary to cystic fibrosis of pancreas. COMMENTS: CF may have a clinical presentation as Kwashiorkor with coagulation disturbance caused by vitamin K deficiency. Health professionals should be aware of this possibility in the differential diagnosis of infants with severe malnutrition and edema.

Uso de octreotida na hemorragia digestiva alta secundária à hipertensão portal em pacientes pediátricos: experiência de um serviço terciário / Octreotide for acute gastrointestinal bleeding secondary to portal hypertension in pediatric patients: experience of a tertiary center

OBJETIVO: Descrever a evolução clínica dos episódios de hemorragia digestiva em crianças portadoras de hipertensão portal, com e sem cirrose, tratadas com octreotida. MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo de 26 episódios de sangramento digestivo em 17 pacientes (média de idade: 8,6 anos; variação: sete meses a 18,9 anos), no período de 1998 a 2006, num hospital terciário universitário. O diagnóstico de hipertensão portal foi estabelecido por ultrassonografia e a cirrose foi confirmada pela histologia e classificada quanto à gravidade pelo escore de Child-Pugh. RESULTADOS: As causas da hipertensão portal foram: obstrução extra-hepática da veia porta em 11/17 casos (65 por cento) e cirrose hepática em 6/17 (35 por cento). O sangramento foi controlado em 14/17 pacientes (82 por cento). O tempo de infusão da droga necessário para controle do sangramento foi semelhante entre cirróticos e não cirróticos, mas o declínio nos níveis de hemoglobina, o volume transfusional requerido e o tempo de internação foram maiores nos pacientes com cirrose, embora sem diferença estatística. Essas mesmas variáveis não se modificaram em relação aos dois diferentes esquemas de infusão da droga: com dose de ataque ou iniciando com dose de manutenção. Insucesso terapêutico foi observado com maior frequência entre os pacientes cirróticos (33 por cento). Hiperglicemia foi o único efeito colateral detectado durante a infusão. CONCLUSÕES: A administração de octreotida em crianças e adolescentes com sangramento digestivo por hipertensão portal foi segura e efetiva no controle do sangramento agudo, independente da causa da hipertensão portal e do esquema de infusão.

OBJECTIVE:To describe clinical data of children and adolescents with portal hypertension, during with and without liver cirrhosis, treated with octreotide during episodes of acute upper gastrointestinal bleeding. METHODS: Retrospective and descriptive study of 26 episodes of gastrointestinal bleeding in 17 patients (mean age: 8.6 years; range: seven months to 18.9 years) assisted at a tertiary university hospital from 1996 to 2006. Portal hypertension diagnosis was based on ultrasonography. Liver cirrhosis was confirmed by histology and hepatic function was classified according the Child-Pugh score. RESULTS: Portal hypertension etiology was extra-hepatic portal vein obstruction in 11/17 (65 percent) patients and cirrhosis in 6/17 (35 percent). Bleeding was controlled in 14/17 (82 percent) patients. Octreotide infusion requirement was similar in cirrhotic and non-cirrhotic patients, but the decline in hemoglobin levels and the requirement of blood transfusions were greater but not significant in cirrhotic patients. The patients' responses were similar regardless of drug infusion strategy. Whether it included a loading dose or not. Treatment failure was observed mainly among cirrhotic patients (33 percent). Hyperglycemia was the only side effect detected during octreotide infusion. CONCLUSIONS: Octreotide administration in children and adolescents with digestive bleeding due to portal hypertension was safe and effective in order to control the acute episode of bleeding, regardless of the etiology of portal hypertension and infusion strategy.